Genetica appunti

Questo sito utilizza cookie, anche di terze parti. Se vuoi saperne di più leggi la nostra Cookie Policy. Scorrendo questa pagina o cliccando qualunque suo elemento acconsenti all’uso dei cookie.I testi seguenti sono di proprietà dei rispettivi autori che ringraziamo per l'opportunità che ci danno di far conoscere gratuitamente a studenti , docenti e agli utenti del web i loro testi per sole finalità illustrative didattiche e scientifiche.

Le informazioni di medicina e salute contenute nel sito sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo e per questo motivo non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione).

Genetica appunti

Genetica
La genetica è quella disciplina, nell’ambito della biologia, che si occupa dell’ereditarietà.
Anticamente si pensava che l’ereditarietà era l’unione di una moltitudine di elementi, (capelli, occhi, colorito…..) che messi insieme generano un individuo, in pratica si pensava che fossero i pezzi stessi ad essere trasmessi e non i loro stampati (eredità per mescolamento).

Questo modello fu superato dagli studi di Mendel che, nel 1865, elaborò un metodo di analisi sui fenomeni ereditari, che viene usato ancora ai nostri giorni ed è chiamato genetica.
Il punto cruciale della sua scoperta fu un’entità che noi chiamiamo geni.

Egli dimostrò che l’ereditarietà dipende dall’unione di poche particelle (geni) che dirigono la sintesi di un nuovo individuo (eredità particolare).

I geni sono segmenti di DNA dai quali dipende la sintesi di una determinata proteina, e quindi la comparsa di un dato carattere ereditario.
Sono costituiti da segmenti di DNA disposti in ordine lineare sui cromosomi.
Ciascun gene occupa una posizione caratteristica sul cromosoma, che è detta locus.
Cromosomi
I cromosomi

I cromosomi sono entità individuali ed autonome, costanti e specifiche per ogni specie, capaci di autoreplicarsi e di mantenere le loro proprietà morfologiche.
Essi sono depositari dei caratteri ereditari che contengono, determinano gli attributi morfologici di ciascun tipo cellulare e controllano le attività metaboliche della cellula.

Corredo cromosomico:
insieme di cromosomi in ogni cellula

Cariotipo:
insieme delle caratteristiche che identificano un particolare corredo cromosomico

Il numero di cromosomi nell’uomo è di 46, dei quali 44 sono cromosomi somatici (autonomi) e 2 sono cromosomi sessuali (eterocromosomi).
Gli autonomi sono tutti diversi tra loro ma sono uguali a due a due.

Omologhi:
membri uguali di ogni coppia, dei quali uno deriva dal padre (dallo spermatozoo) e uno dalla madre (dall’uovo).

Alleli:
geni uguali presenti nello stesso locus di cromosomi omologhi.

Si parla di Omozigote quando due geni presenti su due cromosomi sono identici e Eterozigote quando sono diversi.

Fenotipo:
aspetto di un organismo

Genotipo:
costituzione genetica di un organismo

Struttura del DNA ed RNA
Struttura del DNA

Chimicamente (acido desossiribosio)
è costituito da:
Residui di Acido fosforico e da uno zucchero, il Desossiribosio.

A ciascuna molecola di zucchero è legata una base azotata che sono:
Adenina(A)
Guanina(G)
Timina(T)
Citosina(C)

Adenina e Guanina sono Purine
Timina e Citosina sono Pirimidine
( le basi azotate purine si accoppiano solo con le pirimidine quindi gli accoppiamenti sono Adenina con Timina e Guanina con Citosina).

Lo zucchero si lega con un residuo di acido fosforico e una base, andando a formare il Nuclotide.
Il DNA è formato dall’unione di molti nucleotidi, infatti si definisce catena polinucleotida.
La catena polinucleotida si forma tramite l’acido fosforico che collega tra loro i vari nuclotidi mediante legami tra gli atomi di carbonio (dello zucchero, che si trova in posizione 3) con l’atomo di carbonio (dello zucchero, che si trova in posizione 5) del nucleotide contiguo.

Le catene sono due, orientate in direzione opposta avvolte su se stesse, in modo da formare una doppia elica con l’accoppiamento Adenina-Timina e Guanina-Citosina, tramite deboli legami ad idrogeno.

In questo modo tutti i gradini sono della stessa lunghezza e le due ringhiere restano perfettamente parallele.

Struttura dell’RNA

Chimicamente l’RNA è costituito da una sola catena polinucleotida.
Il nucleotida dell’RNA è formato da uno zucchero (pentosio), il Ribosio, una molecola di acido fosforico ed una base azotata (purifica o pirimidinica).

Nell’RNA le purine sono Adenina e Guanina.
Le pirimidine sono Citosina ed Uracile.

Ci sono tre tipi di RNA:

RNA Messaggero
è una copia a filamento singolo di un tratto di DNA e trascrive le istruzioni per la corretta sequenza nella quale gli aminoacidi devono unirsi tra loro per formare una proteina.
Ogni gruppo di 3 nucleotidi in sequenza sull’m-RNA è detto Codone.

RNA di Trasporto
riconosce le informazioni dell’m-RNA e interviene nella sintesi degli aminoacidi.

RNA Ribosomiale
si lega ad alcune proteine per formare i ribosomi (organuli sui quali avviene la sintesi proteica).

Il compito più importante dell’RNA è quello di stabilire un collegamento tra il DNA e la sintesi delle proteine.
Sintesi delle proteine
Il codice genetico

Il codice genetico è il sistema per cui le informazioni genetiche codificate nel DNA arrivano a operare le sintesi di tutte le proteine necessarie alla vita degli organismi.
Il suo linguaggio si basa su un alfabeto molecolare rappresentato dalla sequenza dei nucleotidi del DNA che viene tradotto nella sequenza degli aminoacidi di una proteina.

Dispone di 4 lettere (le 4 basi azotate) per specificare i 20 aminoacidi, utilizzando gruppi di 3 nucleotidi che si chiamano Triplette o Codoni.
Tre di queste triplette non corrispondono a nessun aminoacido e indicano la fine della catena proteica.

La sequenza di triplette che codifica un aminoacido si definisce Gene.
Il codice genetico è Ridondante poiché uno stesso aminoacido è codificato da più di una tripletta.

Sintesi delle proteine
Si definisce sintesi proteica il processo con cui una sequenza di nucleotidi viene convertita nella successione di aminoacidi formanti una proteina, a questo processo prendono parte:
m-RNA
t-RNA
r-RNA
tramite due processi:

La trascrizione
la trascrizione è lo stadio della sintesi proteica in cui le informazioni sono trasferite dal DNA all’RNA secondo le regole dell’appaiamento delle basi complementari.
Il tratto di DNA che deve essere trascritto viene aperto in punto ben preciso,caratterizzato dalla tripletta AUG di inizio lettura,un enzima RNA polimerasi (contenuto nel nucleo) si lega ad uno dei due filamenti di DNA che serve da stampo e procede dall’estremità 3 all’estremità 5 legando i ribonucleotidi complementari presenti nel nucleo,si forma in questo modo l’mRNA.
Quando l’RNA giunge alla tripletta di fine lettura,l’mRNA si separa dalla catena del DNA,per passare tra i pori della membrana nucleare ed entrare nel citoplasma.

La traduzione
la traduzione è lo stadio della sintesi proteica in cui le istruzioni portate dall’mRNA vengono tradotte nella sequenza corretta di aminoacidi per formare una proteina.
La traduzione avviene nel ribosoma(formato da rRNA e proteine)
I ribosomi possiedono tre importanti siti di legami:
uno per l’mRNA,nella subunità minore,e due per l’tRNA,il sito P e il sito A.
la sintesi di una proteina avviene in tre fasi:

- Inizio
l’estremità 5 dell’mRNA si lega alla subunità minore del ribosoma,a questo complesso si associano poi il primo tRNA legato al suo specifico aminoacido,che si appaia con il suo anticodone al codone di inizio e va a occupare il sito P e la subunità maggiore del ribosoma.

- Allungamento
inizia con l’inserimento nel sito A di un aminoacil-tRNA con un anticodone complementare a quello del secondo codone dell’mRNA.
A questo punto si forma il legame peptico tra i primi due aminoacidi e contemporaneamente il t-RNA che occupa il sito P esce dal ribosoma .
Il ribosoma si sposta lungo un altro codone dell’mRNA in modo che un secondo tRNA con i due aminoacidi vada a occupare il sito P,il sito A torna libero e si va a piazzare un altro aminoacil-tRNA e si forma un altro legame peptidico.
L’operazione si ripete più volte legando gli aminoacidi uno dopo l’altro secondo la specifica sequenza contenuta nel mRNA che dirige la sintesi,finchè la catena polipeptidica è completa.
Il sito P accetta di volta in volta il tRNA che lega la catena polipeptidica in crescita,mentre il sito A è sempre occupato dal tRNA legato al nuovo aminoacido che andrà ad aggiungersi alla catena.

- Terminazione
si ha quando il ribosoma arriva a uno dei codoni di stop,a cui non corrisponde nessun tRNA,la traduzione si interrompe,la proteina si stacca dal tRNA,che a sua volta abbandona il sito P e le due subunità del ribosoma si dissociano.
La riproduzione cellulare
La riproduzione cellulare è il meccanismo che permette ad una cellula ,dopo aver replicato i propri organelli,il citoplasma e il DNA,di dare origine a due cellule figlie.

I Cromosomi

Al termine di un ciclo cellulare si formano due cellule figlie identiche alla cellula madre,questa proprietà è garantita dalla duplicazione dell’informazione genetica completa della cellula madre ai nuclei delle due cellule figlie.
Durante la divisione cellulare il DNA si spiralizza formando i Cromosomi costituiti da due bracci cromatidi,uniti tra loro in corrispondenza di una regione particolare detta centromero.
La replicazione del DNA avviene tramite un enzima il DNA-elicasi rompe i legami a idrogeno delle basi azotate e un tratto dell'elica si despiralizza.
Un nuovo enzima il DNA-polimerasi si sposta lungo ciascun filamento dall'estremità 3 all'estremità 5 per riconoscere le basi azotate del filamento e legare ad esso i nuceotidi liberi (precedentemente sintetizzati nel citoplasma) si forma così un nuovo filamento di DNA complementare.

Ciclo cellulare

Il ciclo cellulare viene distinto in due fasi:
- Interfase: l’interfase occupa la maggior parte del ciclo e si divide in 3 momenti:
Fase G1: la cellula cresce di dimensioni,moltiplica gli organuli e svolge le funzioni caratteristiche
Fase S: avviene la sintesi del DNA e di conseguenza la duplicazione dei cromosomi
Fase G2: la cellula organizza la struttura necessaria alla divisione.

- Divisione cellulare: la divisione cellulare si compone di due processi:

La mitosi

è l’insieme dei processi che portano alla trasmissione dei cromosomi alle due cellule figlie,questo processo è diviso in quattro fasi

- Profase
il DNA si spiralizza,si condensa e comincia ad assumere l’aspetto di corpuscoli,la membrana nucleare si dissolve e i nucleoli diventano poco visibili o scompaiono.
Nel frattempo nel citoplasma le due coppie di centrioli (duplicatisi nella fase G1) iniziano a migrare verso i due poli opposti della cellula,dando origine al fuso mitotico,un’insieme di fibre istituita da microtubuli e proteine che attraversa tutta la cellula e collega le due coppie.

- Metafase
i cromosomi,che raggiungono in questa fase il massimo grado di condensazione,si allineano sul piano equatoriale della cellula aderendo alle fibre del fuso per mezzo del centromero.

- Anafase
i centromeri si dividono in due e i due cromatidi fratelli di ogni cromosoma si dividono migrando verso i poli,grazie all’accorciamento delle fibre.

- Telofase
si ripercorre in senso opposto le tappe della profase.il fuso gradualmente scompare,i cromatidi ormai divenuti cromosomi si despiralizzano,attorno ad essi si forma la membrana nucleare e ricompare il nucleo.

Divisione del citoplasma
segue quasi sempre la mitosi,nell’equatore della cellula si forma un solco che diventa sempre più profondo fino a dividere in due parti uguali la cellula.

La meiosi

È caratteristica delle specie che si riproducono per via sessuata,ed ereditano il proprio patrimonio genetico da entrambi i genitori.
Distinguiamo la differenza tra due tipi di cellule:

- Diploide
possiedono una doppia serie di cromosomi,ogni cromosoma è presente in due coppie che costituiscono una coppia di cromosomi omologhi,uno di origine paterna e uno di origine materna.

- Aploide
possiedono una unica serie di cromosomi:possiedono,cioè,una un solo cromosoma di ogni coppia

Ciò significa che il genoma diploide,deriva dalla unione (fecondazione)di due gameti distinti contenenti ognuno un corredo cromosomico aploide.
La formazione dei gameti avviene tramite il processo della meiosi.
Nelle gonadi sono presenti cellule specializzate aploidi dette gametociti che andando incontro alla meiosi generano gameti aploidi,il processo consiste in due divisioni cellulari successive che producono quattro cellule aploidi da una diploide. La meiosi si divide in:

Meiosi 1

Profase 1: i cromosomi omologhi si appaiono e si uniscono longitudinalmente Questa fase di appaiamento è detta sinapsi. Successivamente i cromatidi iniziano a separarsi (desinapsi) rimanendo però incrociati in punti detti chiasmi, formando strutture a 4 cromatidi note come tetradi (o bivalenti). In questo modo gli omologhi si scambiano tratti di DNA attraverso un processo noto come crossing-over.
Essi possono rompersi in punti esattamente corrispondenti,scambiandosi dei segmenti.
Il punto di scambio è detto chiasma,lo scambio non comporta ne perdita,ne guadagno di materiale genetico ma solo uno scambio reciproco di segmenti in corrispondenza.
Il crossing-over è il primo meccanismo con cui si crea variabilità genetica durante la meiosi e che consente ai gameti aploidi che si formeranno di essere geneticamente diversi uno dall’altro.

Metafase 1
le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula ed ogni coppia di cromosomi si attacca a una fibra di fuso.

Anafase 1
Durante l’anafase I, gli omologhi si separano e migrano verso i poli opposti del fuso,In questo caso i cromatidi rimangono uniti (a differenza della mitosi) mentre si separano gli omologhi. Ciascuna coppia si separa in modo indipendente da quello che fanno le altre. Questo processo è noto come assortimento indipendente degli omologhi ed è il secondo meccanismo con cui si crea variabilità genetica durante la meiosi.

Telofase 1
a questo punto la cellula si divide in due cellule figli,ognuna contenete un numero aploide di cromosomi.

Meiosi 2

Durante la seconda divisione meiotica ciascuna cellula aploide generatasi dalla meiosi I si divide formando due cellule aploidi, per un totale di 4 cellule aploidi. Questo processo è molto simile ad una mitosi, in quanto durante l’anafase II ciascun cromosoma si separa nei due cromatidi che ancora lo costituiscono, i quali migrano poi ai poli opposti della cellula.

Gametogenesi

è il processo di formazione dei gameti e avviene nelle gonadi.
La gametogenesi nei maschi è detta spermatogenesi,nelle donne è detta ovogenesi.

Spermatogenesi
nelle gonadi maschili gli spermatogoni si differenziano in spermatociti primari che vanno,quindi,incontro alla prima divisione meiotica,originando cellule aploidi,note come spermatociti secondari,questi vanno incontro alla seconda divisione meiotica producendo cellule aploidi,gli spermatidi che matureranno in spermatozoi.

Ovogenesi
nelle gonadi femminili gli ovogoni si trasformano in ovociti primari che vanno incontro alla prima divisione meiotica con produzione di due cellule aploidi diverse:
ovocita secondario:se si verifica fecondazione,va incontro alla seconda divisione meiotica producendo una cellula uovo.
glodulo polare: può andare incontro ad una seconda divisione cellulare,formando due nuovi globuli polari,oppure degenerare e morire.

Fonte: http://u.jimdo.com/www400/o/s5d0ef10cc4a06ea2/download/maf8f0a2b250927d0/1281307099/Genetica.docx

Sito web da visitare: http://infermieriuniti2.jimdo.com/materie/genetica/

Autore del testo: non indicato nel documento di origine

Nota : se siete l'autore del testo sopra indicato inviateci un e-mail con i vostri dati , dopo le opportune verifiche inseriremo i vostri dati o in base alla vostra eventuale richiesta rimuoveremo il testo.

Genetica appunti