Genetica umana molecolare e mendeliana

 

 

 

Genetica umana molecolare e mendeliana

 

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APPUNTI DI GENETICA

 

Caratteristiche ereditarie :sono sotto il controllo di tratti di DNA chiamati GENI ( I FATTORI DI MENDEL)
GENOTIPO: è la costituzione genetica di un organismo
FENOTIPO: sono le caratteristiche visibili di un organismo determinate dal genotipo in associazione con l’ambiente.
I geni determinano la possibilità di realizzazione delle caratteristiche ; queste possibilità sono influenzate da interazioni con altri geni e con l’ambiente. Quindi individui con lo stesso genotipo possono avere fenotipi diversi e individui con fenotipi uguali possono presentare genotipi diversi.

MENDEL

 

Fece incroci tra piante di pisum sativum che avevano particolari caratteristiche di semplicità nell’osservazione dei risultati in quanto:
-erano facili da reperire e coltivare
-occupano poco spazio
-hanno un tempo di generazione piuttosto breve
-ad ogni generazione producono molti figli
Mendel per gli esperimenti selezionò quei caratteri che rimanevano immutati dai genitori ai figli scartando quelli con caratteristiche diverse ,selezionò delle LINEE PURE.

I primi incroci : MONOIBRIDI cioè tra individui che differivano per un solo carattere
F.sem.lisci     C        M.sem.rug. = progenie F1 tutta semi lisci
F1                  C        F1      =   progenieF2 ricomparivano i semi rugosi ma il
rapporto tra lisci e rugosi è di 3:1
dall’analisi delle coppie di caratteri  Mendel dedusse che ogni fattore esistesse in forme alternative (ALLELI) ognuna delle quali doveva determinare uno dei caratteri.
Poiché solo uno dei due caratteri era visibile alla F1 l’espressione del carattere mancante doveva essere mascherata dal carattere visibile(DOMINANZA). Liscio DOMINANTE,rugoso RECESSIVO.
OMOZIGOTE: organismi appartenenti a linee pure che contengono due copie dello stesso specifico allele di un dato gene.
ETEROZIGOTE:organismi che possiedono due alleli diversi di uno specifico gene

 

PRIMA LEGGE DI MENDEL

 

PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE

Due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti; metà gameti contiene un allele, metà l’altro allele.

 

REINCROCIO

 

È un incrocio tra un individuo di genotipo ignoto e ,che manifesta di solito il fenotipo dominante ,e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo scopo di determinare il genotipo sconosciuto .I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell’individuo in esame. Se tutta la progenie mostra il fenotipo dominante l’individuo è omozigote dominante. Se si osserva un rapporto approssimativo di 1:1 tra fenotipo dominante e recessivo,l’individuo di cui si vuol conoscere il genotipo è eterozigote.

 

SECONDA LEGGE DI MENDEL

 

I geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente l’uno dall’altro durante la meiosi.
Legge dell’assortimento indipendente
9:3:3:1
oggi sappiamo che geni su cromosomi diversi si comportano in modo indipendente  durante la meiosi
INCROCIO DI IBRIDI
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EREDITA’ CONCATENATA AL SESSO

 

Negli eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Un sesso possiede un paio di cromosomi identici (X), ’altro ha cromosomi visibilmente diversi tra loro:uno è un X , l’altro strutturalmente e funzionalmente diverso è Y.
XX…..femmina- sesso OMOGAMATICO
XY…..maschio-  sesso ETEROGAMETICO

 

TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’

 

Stabilisce che i cromosomi sono i veicoli dei geni.
La prima formulazione chiara della teoria fu di Sutton e Bovari i quali, indipendentemente l’uno dall’altro, riconobbero che la trasmissione dei cromosomi da una generazione alla successiva andava in parallelo con la trasmissione dei geni da una generazione all’altra.


STUDI DI MORGAN

 

Furono una prova a favore della teoria cromosomica egli fece esperimenti sulla drosophila.
Selvatico: OCCHI COLORE ROSSO
Mutanti:    OCCHI COLORE BIANCO (gli alleli mutanti possono essere recessivi e dominanti nel caso della drosophila occhi bianchi è recessivo)

INCROCIO’: M.b C F.r=F1  tutte le mosche con occhi rossi e concluse che il carattere occhio bianco era recessivo
F1 C F1= tutte le mosche con occhi bianchi erano maschi ma il fenotipo  recessivo era troppo basso per essere in accordo con il rapporto mendeliano di 3:1.
Egli propose che il gene che determina la variante del colore dell’occhio fosse localizzato sul cromosoma X.
La condizione dei geni legati all’X nei maschi è detta di EMIZIGOSI dato che il gene è presente solo una volta; questi geni non hanno alcun allele corrispondente sull’X. (pag.69)

 

La trasmissione di un allele ,da un genitore maschio attraverso una figlia femmina a un nipote maschio è chiamata eredita CRISSCROSS.

INCROCIO’: F.b C M.r =Tutte le femmine hanno gli occhi rossi  sono eterozigoti ( w / w *) mentre tutti i maschi hanno gli occhi bianchi ( w/Y ).
QUESTO è L’INCROCIO RECIPROCO  DEL PRIMO FATTO- M.b C F.r
F1 C F1 =produsse un numero approssimativamente uguale di maschi e di femmine con occhi rossi e bianchi.Questo rapporto è diverso dai risultati del primo incrocio da cui si otteneva un rapporto di circa 3:1 e dal quale nessuna femmina e circa la metà dei maschi mostrava il fenotipo occhi bianchi .
QUANDO NON SI OTTENGONO GLI STESSI RISULTATI DA INCROCI RECIPROCI E SI OSSERVANO RAPPORTI DIVERSI PER I DUE SESSI DELLA PROGENIE ,SI Può PENSARE CHE SIANO IMPLICATE CARATTERISTICHE LEGATE AL SESSO.
I RISULTATI DEGLI INCROCI RECIPPROCI SONO SEMPRRE IDENTICI QUANDO SONO IMPLICATI GENI SITUATI SU CROMOSOMI NON SESSUALI CIOE’ AUTOSOMI
…………………………………………………………………………………………………………

 

NON DISGIUNZIONE DEI CROMOSOMI X

 

La prova della teoria cromosomica dell’ereditarietà derivò dal lavoro di CALVIN BRIDGE .
Egli trovò delle rare eccezioni all’incrocio n° 1 di MORGAN :
-circa 1/2000  mosche F1 prodotte da tale incrocio erano o F.b o M.r.
Per spiegare questi dati BRIDGES formulò l’ipotesi che qualcosa fosse successo alla segregazione dei cromosomi alla meiosi.
Infatti normalmente i cromosomi omologhi (meiosi 1) o i cromatidi fratelli (meiosi2) migrano verso i poli opposti all’anafase.
Quando questo non avviene si verifica una non disgiunzione dei cromosomi.
Negli incroci in questione i 2 cromosomi X potevano non essere separati con produzione di cellule uovo:

  • con 2 cromosomi X
  • prive  di cromosomi X

invece delle normali con 1X (NON DISGIUNZIONE DEL CROMOSOMA X) .

Una non disgiunzione dei cromosomi X spiega le mosche eccezionali del primo incrocio di Bridges.
Quando avviene una non disgiunzione primaria nella femmina w/w vengono prodotte con uguale e bassa frequenza due classi di cellule uovo eccezionali:

  • quelle con due X
  • quelle senza  X

 

Il maschio  XY è w*/Y  che produce spermatozoi w* e Y.
Quando le cellule uovo vengono fecondate dai due tipi di spermatozoi si formano quattro tipi di zigoti:

  • XXX, muore
  • X O   M.r sterili  hanno ricevuto l’X dal padre
  • XXY  F.b fertili   hanno ricevuto l’X dalla madre
  • YO , muore.

 

Questo risultato è inconsueto perché i figli maschi ricevono l’X dalla madre e le figlie femmine ricevono un X da ciascun genitore.

BRIDGES incrocia femmine XXY occhi bianchi con maschi normali occhi rossi XY:

                                     XXY    F.b        C      XY    M.r

Gameti possibili            X  ,  XY , XX,  Y   /        X, Y

  • disgiunzione normale dei cromosomi X NELLA FEMMINA XXY

 

                                                                 

 

       
X

 

          Y

 

          X

 

       XX

 

        XY

 

         XY

 

        XXY

 

          XYY

 

 

Genotipi F2  ¼  w*/w   ¼ w*/w/Y   ¼ w/Y   ¼ w/Y/Y

Fenotipi F2     F .r                F.r                    M.b

2) Non disgiunzione secondaria dei cromosomi X

 

 

 

 

         X 

 

         Y

 

        XX

 

      XXX

 

     XXY

 

           Y

 

     XY

 

       YY

 

Genotipi F2   ¼ w/w/w*      ¼ Y/Y                     ¼ w*/Y         ¼ w/w/Y
Fenotipi F2    ½ muore durante sviluppo             M.r               F.b
Nel secondo caso che si verifica solo nel 4% dei casi è avvenuta una non  disgiunzione dell’X .( DISGIUNZIONE SECONDARIA perché si è verificata nella progenie di femmine prodotte da una  non disgiunzione primaria .)
GLI  ESPERIMENTI DI BRIDGES HANNO DIMOSTRATO CHE QUESTA PARTICOLARE MODALITA’ DI EREDITARIETA’ ERA SEMPRE STRETTAMENTE ASSOCIATA CON SPECIFICHE CLASSI  ( XY,XXY) DATO CHE TALE CORRELAZIONE NON POTEVA ESSERE DOVUTA AD UN PARALELLISMO CASUALE SI AVEVA LA CONFERMA CHE UN FENOTIPO SPECIFICO ERA ASSOCIATO AD UN ASSETTO CROMOSOMICO SPECIFICO.
QUINDI LA MODALITA’ DI SEGREGAZIONE DEI GENI SEGUE LA MODALITA’ DI COMPORTAMENTO DEI CROMOSOMI ALLA MEIOSI.
…………………………………………………………………………………………………………

 

CONCATENAZIONE GENICA

Geni posti sullo stesso cromosoma sono detti geni concatenati o associati.
Per identificare la concatenazione genica si utilizza il test – cross , quando la frequenza dei ricombinanti tra due geni è inferiore al 50% allora si può parlare di geni associati.
Utilizzando un il reincrocio di prova si può determinare quali geni sono concatenate costruire una mappa di concatenazione genica.

 

ESPERIMENTI DI MORGAN

Incrociò una femmina occhio bianco e ali ridotte ( w m / w m) con un maschio selvatico (w*m*/ Y).Le mosche della F1 erano maschi occhi bianchi e ali ridotte ( w m/Y) mentre tutte le femmine erano selvatiche sia per il colore degli occhi sia per la grandezza delle ali
( w* m*/ w m ). Incrociò poi F1 X F1 ottenendo una F2 dove le classi più frequenti in entrambi I sessi furono quelle con il fenotipo dei nonni con occhio bianco e ali ridotte e occhi rossi e ali grandi.
PARENTALI: occhi rossi e ali normali e occhi bianche e ali ridotte ( più frequenti )
RICOMBINANTI: occhio bianco e ali normali e occhio  rosso e ali ridotte
CONCLUSIONI: durante la segregazione degli alleli alla meiosi alcuni tendono a rimanere insieme perché sono vicini l’uno all’altro sullo stesso cromosoma.Più due geni sono vicini tanto più tendono a rimanere insieme,ciò avviene perché i ricombinanti vengono prodotti per scambio tra i cromosomi omologhi nella meiosi e quanto due geni sono vicini tanto meno probabile è che un evento di scambio avvenga tra di loro.
CHIASMA:scambi reciproci tra cromosomi omologhi ( sito del crossino-over)
CROSSING-OVER: scambio reciproco tra cromosomi dal quale si originano i ricombinanti.
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La prova che la ricombinazione genetica avviene quando si verifica un crossino-over durante la meiosi ,fu ottenuta attraverso incroci nei quali i genitori differivano sia per marcatori genetici ,sia per marcatori citologici.I risultati di questi esperimenti dimostrarono che quando si formano fenotipi ricombinanti i marcatori citologici indicano che è avvenuto un crossing –over,
Il crossing -over avviene allo stadio di 4 cromatidi nella profase I della meiosi.

 

Fonte: http://riappunti.net/biologia/APPUNTI%20DI%20GENETICA.doc

sito web: http://riappunti.net/

Autore del testo: non indicato nel documento di origine

 

 

Genetica umana molecolare e mendeliana

 

Appunti di Biologia
Prof. Pier Giulio Cantara

 

Genetica

 

La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari. Fu fondata nel 1860 dall’abate ceco Gregorio Mendel, che, occupandosi della coltivazione dell’orto del convento, ed essendo dotato di una mente matematica, studiò il modo in cui si trasmettevano alcuni caratteri nei piselli come: altezza del fusto della pianta, colore dei fiori aspetto dei baccelli, colore dei baccelli, aspetto dei semi, colore dei semi.


Mendel usò, per i suoi studi, i piselli, anche per il fatto che i loro fiori ermafroditi, con un apparato maschile (androceo), costituito dagli stami, e un apparato femminile (gineceo), costituito dai pistilli, permettono una fecondazione autologa, cioè con polline proveniente dallo stesso fiore. Ovvero una fecondazione incrociata con polline proveniente da altre piante.
Si dice che gli individui formano una linea pura se mostrano tutti caratteri uguali. Essi derivano dalla fecondazione con polline proveniente dallo stesso fiore. In pratica si procede prelevando il polline con un pennello e, dopo la fecondazione, si protegge il fiore con un sacchetto, per evitare che gli insetti pronubi trasportino su di esso polline proveniente da altri fiori.
Anche la fecondazione con polline proveniente da un altro fiore si attua con lo stesso procedimento, in questo modo è possibile incrociare piante che differiscono per i caratteri che ci interessano.


Un carattere dipende da 2 fattori che Mendel chiamava alleli, che pensava si trovassero nel citoplasma delle cellule, ma che ora chiamiamo geni, e sappiamo che sono dei tratti di DNA, e che perciò si trovano nel nucleo della cellula.

Un gene può essere definito come: un tratto di DNA che codifica una proteina, oppure come un tratto di DNA da cui dipende un certo carattere.
Un carattere dipende, come si è detto da 2 geni, che si trovano ciascuno su uno dei due cromosomi omologhi di una coppia (si dice che un gene ha 2 alleli). Essi provengono uno dal padre e uno dalla madre.

Un gene si dice dominante quando è sufficiente che esso sia presente anche una sola volta perché si manifesti il carattere che da esso dipende. Viceversa un gene si dirà recessivo quando, se presente una sola volta, non si manifesterà il carattere che dipende da esso.

Un individuo può essere:

  • omozigote dominante, quando presenta tutti e due i geni della coppia dominanti;
  • omozigote recessivo, quando presenta tutti e due i geni della coppia allo stato recessivo
  • eterozigote, quando sono presenti sia il gene dominante che quello recessivo per un certo carattere.

 

Genotipo e fenotipo

 

Per genotipo si intende l’insieme dei geni che un individuo possiede.
Il fenotipo è ciò che “appare” dell’individuo, i suoi caratteri evidenti, che dipendono in parte dal genotipo e in parte dall’ambiente: una persona può essere bassa di statura perché è così per costituzione genetica (genotipicamente), ma anche perché una alimentazione insufficiente durante la crescita non le ha permesso di svilupparsi regolarmente.

 

 

 

 

 

 

Le leggi di Mendel sono 3:

 

  • Legge della dominanza

  • Legge della segregazione

  • Legge della trasmissione indipendente dei caratteri.

 

Per le prime due leggi, Mendel prese in considerazione piselli che differivano per un solo carattere, come il colore dei semi (giallo o verde), l’aspetto dei semi (liscio o rugoso), ecc.
Per la terza legge prese in considerazione piselli che differivano per due caratteri.

 

Prima legge: della dominanza.

Se si incrociano individui appartenenti a linee pure, i quali si indicano con P = parenti, che differiscono per un solo carattere (p.es. colore dei semi: giallo o verde), alla prima generazione (che

si indica con F1) si ottengono individui che presentano uno solo dei due caratteri (nell’es., il giallo). Il carattere che si manifesta si dice dominante, viceversa l’altro sarà recessivo. Il colore giallo dei semi è dominante sul verde.

 

Seconda legge: della segregazione dei caratteri.

Se si fanno autofecondare gli individui della prima generazione, alla seconda generazione (F2) si ottengono di nuovo individui che presentano il carattere recessivo di uno dei progenitori (P), nell’es. il colore verde dei semi, nel rapporto di 1:4 (25%) degli individui della F2.
Gli altri 3:4 (75%) degli individui presentano il carattere fenotipico dominante (colore giallo dei semi). Ma gli individui dominanti non sono tutti uguali, di essi il 1:3 sarà omozigote, presenterà cioè tutti e due i geni dominanti, mentre 2:3 saranno eterozigoti, presenteranno cioè sia il gene dominante che quello recessivo.

 

Su 4 figli: 1 sarà omozigote dominante, 1 sarà omozigote recessivo, 2 saranno eterozigoti.

 

Terza legge: della trasmissione indipendente dei caratteri.

Se si considerano contemporaneamente 2 caratteri (p.es. colore dei semi giallo o verde e aspetto dei semi liscio o rugoso), alla F1 si otterranno tutti individui coi due caratteri dominanti (giallo - liscio).

Alla F2 si otterranno individui che presentano tutte le combinazioni dei due caratteri nei seguenti rapporti:
9 dominanti per entrambi i caratteri (giallo-liscio)
3 col primo carattere dominante e il secondo recessivo (giallo-rugoso)
3 col primo carattere recessivo e il secondo dominante (verde-liscio)
1 coi due caratteri recessivi (verde-rugoso)

 

 

 

 

Eccezioni alle leggi di Mendel

 

Semidominanza o dominanza incompleta

 

In alcuni casi, incrociando individui che differiscono per un carattere, alla prima generazione si ottengono individui nei quali non si manifesta nessuno dei due caratteri della generazione parentale, ma è presente un carattere intermedio ai due.
E’ tipico il caso della Mirabilis jalapa (bella di notte), che si presenta con fiori rossi e con fiori bianchi. Incrociando piante con fiori rossi e piante con fiori bianchi, alla F1 si avranno piante con fiori rosa, cioè con un carattere intermedio fra i due.
In questo caso si parla di dominanza incompleta o semidominanza.

 

 

 

 

Poligenia

 

Molti caratteri non seguono apparentemente le leggi di Mendel. E’, p.es., il caso della lunghezza delle orecchie dei conigli.
La lunghezza delle orecchie dei conigli dipende infatti da un certo numero di coppie di geni, e dalla combinazione delle diverse varietà presenti nelle varie coppie, dipende il fatto che la lunghezza delle orecchie sia maggiore o minore.

 

Poliallelia

Alcuni caratteri dipendono da più di due geni, è il caso p.es. dei gruppi sanguigni nell’uomo, che vedremo più avanti.

 

Pleiotropia

 

Alcuni geni si manifestano, inoltre, con differenti caratteri. E’ il caso dell’albinismo.
Gli albini hanno una mancanza di melanina, da ciò il colorito pallido, i capelli bianchi e gli occhi rossi. La causa dell’albinismo e genetica. Esso è dovuto ad un gene, che fra l’altro agisce anche sul carattere dell’individuo, che si presenta particolarmente mite.

 

Genetica umana

 

Le leggi di Mendel (e le loro eccezioni) sono valide per tutti gli esseri viventi, compreso l’uomo.

 

Determinazione del sesso

 

L’uomo è un animale gonocorico, cioè a sessi separati, come in tutti i mammiferi la determinazione del sesso è genetica, o meglio cromosomica. Fra maschio e femmina, nella specie umana, c’è una differenza nel cariotipo: il cariotipo dell’uomo è costituito da 44 autosomi + 2 cromosomi sessuali.
Nelle donne i cromosomi sessuali sono uguali, tutti e due del tipo X. Negli uomini è presente un cromosoma X come nelle donne, più un cromosoma differente, detto Y.
Nella maturazione dei gameti, che derivano da cellule somatiche si ha la riduzione dei cromosomi alla metà (meiosi). I gameti femminili (oociti) saranno tutti uguali, contenenti 22 autosomi, più un cromosoma sessuale X. I gameti maschili (spermatozoi) saranno invece di due tipi: metà di essi conterranno 22 autosomi più un cromosoma sessuale X, un’altra metà conterranno 22 autosomi più un cromosoma sessuale Y.
La fecondazione consiste nell’unione del gamete maschile (spermatozoo) con il gamete femminile (oocita), sostanzialmente nell’unione dei cromosomi materni con i cromosomi paterni.
Per quanto riguarda le determinazione del sesso, se durante la fecondazione una cellula uovo si incontra con uno spermatozoo con cromosoma X, sarà originata una femmina, viceversa se una cellula uovo si incontra con uno spermatozoo contenente un cromosoma Y si originerà un maschio.
Quindi il sesso del nascituro dipende solo dal padre. Considerando che un uomo produce metà spermatozoi contenenti il cromosoma sessuale X e metà col cromosoma sessuale Y, ci saranno le stesse probabilità che il figlio sia maschio o femmina.

 

Microcitemia

La microcitemia (cellule del sangue più piccole della norma), detta anche anemia mediterranea perché è una forma di anemia diffusa nei paesi mediterranei, ha cause genetiche. Si presenta in due forme: microcitemia minor e microcitemia major, detta anche talassemia (più o meno sangue = mare), poiché negli individui affetti da questa forma di microcitemia i globuli rossi vengono distrutti e, di conseguenza il sangue sembra acqua. La talassemia è detta anche morbo di Cooley, dal biologo che l’ ha scoperta.

La microcitemia si trasmette seguendo le leggi della genetica.
E’ dovuta ad un gene mutante, che si è affermato in seguito ad una selezione negativa determinata dalla malaria, malattia una volta molto diffusa nei paesi mediterranei, nei quali provocava decimazioni delle popolazioni.
La malaria è provocata da un protozoo (il Plasmodium falciparum) che viene trasmesso all’uomo dalla zanzara del genere Anopheles. Nel sangue dell’uomo esso si annida e si riproduce all’interno dei globuli rossi. Perché ciò avvenga è però necessario che i globuli rossi abbiano una forma normale, per questa ragione i microcitemici non si ammalano di malaria e questo, in passato ha determinato un aumento della frequenza della microcitemia fra le popolazioni delle regioni mediterranee.

La forma più leggera di microcitemia (gli individui affetti sono considerati semplicemente portatori della malattia) dipende dal fatto che il gene si trova allo stato eterozigote.
Negli affetti da talassemia il gene si trova allo stato omozigote.

Se si sposano due individui, tutti e due portatori del gene della microcitemia, c’è il 25% delle probabilità che nasca un bambino affetto da talassemia (ciò perché il gene della microcitemia è mutante, e i geni mutanti sono in genere recessivi rispetto ai geni selvatici).

Ora è anche possibile “curare” la talassemia mediante il trapianto di midollo. Ma il sistema migliore per evitare la diffusione del morbo di Cooley è sempre la prevenzione, è bene sapere se si è portatori del gene della microcitemia, e ciò si può fare con un semplice esame del sangue.
Se si è positivi, si dovrebbe poi evitare di concepire dei figli con un individuo anch’esso portatore.

 

Eredità legata al sesso

 

Alcuni caratteri sono caratteristici, di solito, di uno dei due sessi. Esempi sono l’emofilia e il daltonismo nell’uomo.
L’emofilia è una malattia che provoca, in chi ne è affetto, l’impossibilità di coagulare il sangue. Chi è affetto da daltonismo non distingue i colori. Queste malattie hanno una causa genetica.
Di solito questi caratteri si manifestano nei maschi, ma il gene che li provoca è trasmesso dalle donne. Si parla perciò di eredità diaginica.
Dipende dal fatto che il gene che determina questi caratteri si trova sul cromosoma X.
Se si sposano un uomo sano e una donna portatrice, p.es. di daltonismo, indicando con X’ il cromosoma X sul quale si trova il gene responsabile della malattia avremo che:

P                   XY     x     XX’

Gameti       X    Y          X     X’

 

F1             XX    XX’      XY    X’Y

Su 4 possibili combinazioni avremo: 1 femmina normale (XX), 1 femmina portatrice (XX’), 1 maschio normale (XY)  e 1 maschio affetto da daltonismo (X’Y).

 

Gruppi sanguigni

 

 

 

 

 

 


Nell’uomo ci sono 4 gruppi sanguigni:

A , B , AB , 0

Si tratta di un caso di poliallelia: il carattere dipende da 3 alleli differenti dello stesso gene: IA , IB , I0

Il gruppo dipende da un antigene che si trova sui globuli rossi. Nel plasma sanguigno c’e un altro fattore, un’agglutinina, che può provocare l’agglutinazione dei globuli rossi.

Se un individuo appartiene al gruppo sanguigno A, avrà il fattore A suo globuli rossi, e la agglutinina anti B nel plasma sanguigno. Un individuo che appartiene al gruppo B avrà il fattore B sui globuli rossi e l’agglutinina anti A nel plasma. Un individuo che appartiene al gruppo AB, avrà tutti e due i fattori sui globuli rossi e nessuna agglutinina nel plasma. Infine un individuo appartenente al gruppo 0 non avrà nessun fattore sui globuli rossi, ma tutte e due (anti A e anti B) le agglutinine nel sangue.
Il problema dei gruppi sanguigni si presenta nelle trasfusioni di sangue.
Se, p.es., il sangue di gruppo A viene trasfuso in un individuo del gruppo B, o del gruppo 0, le agglutinine presenti nel plasma di quest’ultimo provocheranno l’agglutinazione dei globuli rossi del donatore, con formazione di un trombo che impedirà la circolazione del sangue e quindi la morte di chi riceve.
Per questa ragione un individuo del gruppo:
A potrà donare solo ad individui dei gruppi A e AB, e ricevere dal gruppo A e 0,
B potrà donare solo ad individui dei gruppi B e AB, e ricevere dal gruppo B e 0,
AB potrà donare solo ad individui del gruppo AB ma potrà ricevere da tutti i gruppi (A, B, AB, 0) (recettore universale),
0 potrà donare ad individui dei gruppi A, B, AB e 0 (donatore universale), ma ricevere solo dal gruppo 0.

 

Gruppo

Può donare a

Può ricevere da

A

A  -   AB

A  -  0

B

B  -   AB

B  -  0

AB (recettore universale)

AB

A  -  B  -  AB  -  0

0 (donatore universale)

A  -  B  -  AB  -  0

0

 

Tabella riassuntiva sui gruppi sanguigni

Evoluzione della vita sulla Terra

Il fatto che gli esseri viventi abbiano subito, nel corso della storia naturale della Terra, delle modificazioni è un fatto che è conosciuto fin dall’antichità. Lo stesso Aristotele, nel terzo secolo a.C. parlava già di evoluzione degli esseri viventi.
Per molti secoli si impose il concetto del creazionismo, che si rifà alla bibbia, diventata colla diffusione della religione cristiana un testo di riferimento per gran parte dell’umanità.
Soltanto nel 18mo secolo si ricominciò a parlare di evoluzionismo.
Questo è basato su varie scienze:

  • anatomia ed embriologia comparate (l’esistenza di organi analoghi che svolgono la stessa funzione come ali degli uccelli e degli insetti, ed omologhi che hanno la stessa origine embriologica come arti anteriori dei cavalli e “pinne” delle balene)
  • paleontologia con il ritrovamento di resti di organismi scomparsi differenti dagli attuali (fossili)
  • la biogeografia con l’osservazione di organismi animali e vegetali che vivono in una certa area geografica
  • la tassonomia (la classificazione linneana è basata su caratteri simili delle specie affini).
  • biologia molecolare comparata secondo la quale organismi “vicini” hanno DNA simile.

 

Lamarck

La prima teoria sull’evoluzione nei tempi moderni si deve a Jean Baptist Lamarck, naturalista francese del 18mo secolo.
Secondo Lamarck l’evoluzione degli esseri viventi dipende da 2 fattori:

  • la funzione fa l’organo (un organo si sviluppa se viene usato, viceversa se non viene usato si atrofizza)
  • la trasmissione ereditaria dei caratteri acquisiti ( un carattere acquisito con l’uso o il non uso di un organo viene poi trasmesso ai discendenti)

 

 

 

 

Un esempio può chiarire la teoria di Lamarck:

  • una volta le giraffe avevano il collo corto, a un certo punto, forse per il cambiamento delle condizioni ambientali le giraffe potevano cibarsi solo. A forza di allungare il collo per raggiungere le chiome degli alberi questo si allungò.
  • Questo carattere acquisito si trasmise ai discendenti.

 

La verifica dimostrò che però questa teoria non era accettabile. Infatti se è può essere considerata vera la prima parte della teoria (un organo se usato si sviluppa maggiormente, pensiamo ai muscoli degli atleti, un organo non usato regredisce, come per es. succede agli occhi di alcuni animali che vivono in ambienti bui), non si è mai potuto dimostrare come valida la seconda parte (trasmissibilità dei caratteri acquisiti).

 

 

Darwin

 


Charles Darwin era un naturalista inglese del 19mo secolo, nato nel 1809.
In seguito ad un viaggio intorno al mondo su una goletta della corona britannica, la Beagle, sulla quale era imbarcato come naturalista, con il compito di studiare le specie animali e vegetali trovate nelle terre toccate durante la navigazione formulò la teoria sull’evoluzione degli esseri viventi, enunciata nel suo libro pubblicato nel 1859, intitolato: “Sull’origine delle specie”.

 

 

 

Secondo la sua teoria:

  • le specie viventi presentano una grande variabilità dei caratteri
  • le specie viventi sono sottoposte alla selezione naturale, che agisce favorendo gli individui più adatti, i quali hanno la possibilità di riprodursi e trasmettere ai discendenti i loro caratteri

Col passare del tempo, se i discendenti rimangono isolati, si accentuano le differenze rispetto alla specie originaria e ad un certo punto si origina una nuova specie.

Darwin non conosceva la genetica, le leggi di Mendel risalgono al 1860, e rimasero ignorate fino al 1900, quando furono riscoperte in seguito a studi fatti da altri ricercatori. Intorno al 1930 si cominciò ad associare l’evoluzione alla genetica.

Secondo la concezione moderna della teoria darwiniana, la selezione naturale agisce sulle mutazione geniche o cromosomiche, che si verificano casualmente in una popolazione, ed in seguito alle quali nascono individui che presentano nuovi caratteri, se i nuovi caratteri sono favorevoli gli individui si affermano e trasmettono i loro geni ai discendenti.

Il termine evoluzione di una specie non significa che la specie diventa migliore, significa semplicemente che essa si adatta a condizioni ambientali differenti.

Nell’esempio visto a proposito di Lamarck, l’allungamento del collo delle giraffe secondo Darwin dipese dal fatto che nella popolazione originaria di giraffe erano presenti animali col collo più corto e animali col collo più lungo (variabilità del carattere), quando le condizioni ambientali cambiarono, per cui le giraffe si potevano cibare solo delle foglie degli alberi, quelle fra loro che avevano il collo più lungo risultarono avvantaggiate, mentre quelle col collo più corto soccombettero.

Secondo la teoria neo-darwiniana, col cambiare delle condizioni ambientali (mancanza di erba)  la popolazione di giraffe era destinata a scomparire, se non fossero nate, in seguito a una mutazione genica, giraffe col collo lungo, che poterono cibarsi delle foglie degli alberi, e trasmisero il gene del carattere “collo lungo” ai discendenti.

 

 

Evoluzione dell’uomo

 

L’Uomo (Homo sapiens) appartiene al grande ordine dei primati assieme allo scimpanzé, al bonobo (il più prossimo come composizione del DNA), il gorilla, l’orangutan e il gibbone.
I primi antenati dell’uomo che si conoscono sono gli australopitecidi, i quali presentavano già una postura eretta, che li differenziava dalle altre scimmie (circa 4 4.5 milioni di anni fa).
A 2-3 milioni di anni fa risale l’Homo abilis, in grado di utilizzare degli strumenti.
1.5 milioni di anni fa comparve l’Homo erectus, che secondo alcuni migrò dall’Africa in Europa e da esso si originarono varie specie, quali l’Homo neanderthalensis, che dominò l’Europa per centinaia di migliaia di anni, fino a quando non comparve l’Homo sapiens (l’uomo attuale), probabilmente era originario dell’Africa, che prese il suo posto.
I resti più antichi di antenati dell’attuale Homo sapiens sono stati trovati in Africa. Si pensa che per questa ragione i primi uomini fossero neri.

 

 


Il colore nero della pelle dipende da un pigmento, la melanina, prodotto da alcune cellule della pelle stessa, i melanociti, che ha la funzione di proteggere le altre cellule dai raggi ultravioletti solari, che sono dannosi soprattutto per il DNA.
Per questa ragione diventiamo neri in estate, ci abbronziamo, mentre in inverno la nostra pelle diventa più chiara per potere sfruttare il più possibile la luce per la produzione di vitamina D, fondamentale per lo sviluppo dello scheletro.
Gli abitanti dell’Africa hanno la pelle scura, perché lì la luce è abbondante tutto l’anno, e lì il problema maggiore è difendersi dai raggi ultravioletti.

 


Quando questi nostri antenati africani migrarono verso l’Europa, circa 35.000 anni fa, si trovarono in un ambiente con condizioni di luce differenti.
La luce insufficiente determinava uno sviluppo dello scheletro irregolare, questo in particolare danneggiava le donne, che per poter portare avanti la gravidanza devono avere uno scheletro ben formato, col bacino largo. Le donne malformate abortivano facilmente, perciò la specie rischiava di estinguersi, finché non comparvero dei mutanti con la pelle più chiara, i quali potevano utilizzare meglio la luce solare delle latitudini europee.

 

 

Fonte: http://www.pgcantara.it/biologia2.doc

sito web: http://www.pgcantara.it/

Autore del testo: Prof. Pier Giulio Cantara

 

Genetica umana molecolare e mendeliana

 

 

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