Geni e alleli

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Geni e alleli

GENI E ALLELI

Le proteine sono lunghe catene di aminoacidi. La funzione di una proteina dipende dalla sequenza esatta degli aminoacidi; cambiare anche un singolo aminoacido può distruggere la funzionalità della proteina, particolarmente se questa è un enzima.

Alla sequenza degli aminoacidi corrisponde la sequenza delle basi del DNA (e dell’RNA trascritto). Gli aminoacidi che formano le proteine sono 21, mentre le basi sono 4; sono necessarie perciò triplettedi 3 basi per identificare un aminoacido. Una coppia di basi permetterebbe di distinguere solo 4 x 4 = 16 aminoacidi, mentre 4 x 4 x 4 = 64 triplette sono ridondanti, per cui diverse triplette specificano lo stesso aminoacido.

La tabella di corrispondenza tra triplette e aminoacidi si chiama codice genetico.

Tutte le proteine cominciano con una metionina specificata dalla tripletta AUG; questa metionina di inizio viene tagliata via quando la traduzione dell’RNA è terminata.

Tre triplette stabiliscono quando finisce la proteina: UAA, UAG, UGA.

Come esempio, prendiamo una sequenza immaginaria che specifica per un corto polipeptide:

A U G G U G G G G C G A G U A G G C C G C C C C C U G G A G U G G A U G U G A
Val —Gly— Arg — Val — Gly — Ala — Pro— Leu —Glu — Trp — Met

Sopra abbiamo il tratto di RNA, sotto la proteina corrispondente.
Sappiamo che il DNA contenuto nel nucleo viene in RNA, l’RNA passa nel citoplasma dove viene tradotto dai ribosomi in proteine. I ribosomi tagliano la sequenza di aminaocidi quando incontrano una delle triplette di terminazione.

Di conseguenza, il tratto di DNA (o di RNA) tra una tripletta di inizio (AUG) e una tripletta di terminazione (UGA, UAA, UAG) specifica una determinata proteina. Questo tratto di DNA viene detto gene (dal greco γένω = genero)

Spesso una proteina è cosituita da più parti che vengono unite insieme successivamente, ed esistono altre complicazioni: comunque, schematicamente, un gene è un tratto di DNA che codifica una determinata proteina.

Mutazioni

Se una base di DNA viene sostituita da una diversa, la tripletta che ne deriva stabilirà un diverso aminoacido, e la proteina risulterà mutata. Si chiamano mutazioni sia i cambiamenti di una o più basi del DNA che i cambiamenti in uno o più aminoacidi di una proteina.

A U G G U G G G G C G A G U A G G C C G C C C C C U G G A G U G G A U G U G A
Val —Gly— Arg — Val — Gly — Ala — Pro— Leu —Glu — Trp — Met

A U G G U G A G G C G A G U A G G C C G C C C C C U G G A G U G G A U G U G A
Val —Arg— Arg — Val — Gly — Ala — Pro— Leu —Glu — Trp — Met

Se per esempio nella proteina immaginaria la settima G viene sostituta (sostituzione) casualmente da A, la glicina viene sostituita dall’arginina; possiamo immaginare che la funzionalità di questa proteina mutata cambi completamente.

A U G G U G G G G C G A G U A G G C C G C C C C C U G G A G U G G A U G U G A
Val —Arg— Arg — Val — Gly — Ala — Pro— Leu —Glu — Trp — Met

A U G G U G G G G C G A G U A G G C C G C C C C C U G G A G U G A U G U G A
Val —Arg— Arg — Val — Gly — Ala — Pro— Leu—Glu

Se eliminiamo la G sottolineata verso la fine della sequenza (delezione), il ribosomalegge adesso la tripletta UGA (stop) e la proteina risultante è molto più corta. Le ultime cinque basi non vengono lette perché dopo lo stop manca la sequenza di inizio AUG: Un risultato analogo si sarebbe ottenuto se la G sottolineata fosse stata sostituita da una A.

Quando la mutazione dà origine a una proteina che specifica per lo stesso aminoacido che era specificato dalla tripletta originaria, non si ha cambiamento della proteina e la mutazione viene detta silente.

A U G G U G G G G C G A G U A G G C C G C C C C C U G G A G U G G A U G U G A
Val —Arg— Arg — Val — Gly — Ala — Pro— Leu —Glu — Trp — Met

A U G G U A G G G C G A G U A G G C C G C C C C C U G G A G U G G A U G U G A
Val —Arg— Arg — Val — Gly — Ala — Pro— Leu —Glu — Trp — Met

Alleli

La maggior parte delle mutazioni sono mortali, perché anche piccoli cambiamenti delle proteine ne alterano profondamente la funzionalità; altre mutazioni possono essere favorevoli, oppure solo leggermente svantaggiose o indifferenti.

Un gene presente in due varianti differenti per una o più mutazioni possiede due o più alleli (dal greco άλλος = altro).

Per esempio, il gli occhi scuri sono dovuti alla produzione di un pigmento detto melanina. Una mutazione degli enzimi che regolano la produzione della melanina riduce la quantità di melanina e gli occhi sono allora chiari; i geni che specificano questi enzimi sono cioè presenti nella nostra specie con due alleli, uno per gli occhi scuri e uno per gli occhi chiari.

(In realtà il colore degli occhi dipende da molti geni, ciascuno generalmente con due alleli, e questo spiega la varietà dei colori degli occhi però uno è più importante degli altri e sovrintende gli occhi azzurri).

In genetica tradizionalmente l’allele più frequente in natura si chiama selvatico e quello più raro mutante, però si tratta di una terminologia che ha origini storiche e che potrebbe essere fuorviante.

Posizione dei geni

Un cromosoma, umano, di un animale o di una pianta, è sostanzialmente un unico lungo filamento di DNA. Lungo questo filamento i geni occupano ciascuno una ben determinata posizione (ci sono delle eccezioni, a dire il vero, in particolare nei geni che regolano il sistema immunitario).

Il “cromosoma” di Escherichia coli, un batterio frequentemente presente nell’intestino umano, è un anello di DNA. I geni (indicati da sigle) occupano una posizione ben precisa su questo anello.

L’insieme dei geni di un organismo viene detto genoma. Il genoma umano comprende circa 3 miliardi di basi e 20.000 geni.

Loci genici

Con una particolare colorazione (colorazione di Giemsa), sul cromosoma appiono bande chiare e scure rispettivamente di eterocromatina e omocromatina. Queste bande permettono di costruire una mappa dei locidel cromosoma (singolare locus), cioè delle posizioni sul cromosoma in cui sono collocati i singoli geni.

Genoma Umano

Vediamo alcuni geni che causano gravi malattie nel genoma umano. Viene indicato il cromatidio di alcuni cromosomi con le rispettivi bande e la posizione di alcuni geni. L’istogramma a destra rappresenta il numero di geni per ciascun tratto di cromosoma.


Cromosoma 4		Cromosoma 6
	Il gene HD determina la Corea di Huntington, una grave malattia neurodegenerativa		Il gene IDDM1 è associato al dabete di tipo I (congenito)

Cromosoma 7		Cromosoma 12
	CFTR è un gene che causa la fibrosi cistica		Il gene PAH causa la fenilchetonuria, un tempo una grave causa di mortalità infantile


Cromosoma 13		Cromosoma Y
	BRCA1 e BRCA2 (su diversi cromosomi) sono associati a una maggior probabilità di sviluppare il cancro al seno (nelle donne, ovviamente)		TDF determina lo sviluppo del testicolo nell’embrione

Fonte: http://hischool.weebly.com/uploads/1/2/6/5/1265472/geni_e_alleli.doc
Sito web: http://hischool.weebly.com/

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