Genotipo e fenotipo

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Genotipo e fenotipo

Leggi di Mendel

Fenotipo e genotipo

Genotipo: gli alleli di un gene o di un insieme di geni

Fenotipo: qualsiasi carattere osservabile in un organismo

Prima legge di Mendel

Ogni carattere è determinato da coppie di fattori dette alleli, che segregano casualmente nei gameti.

Ogni gene del genitore comprende due alleli. Nei gameti del genitore andrà casualmente solo uno o l’altro dei due alleli. In media, metà dei gameti avranno un allele, metà l’altro allele.

Quando i due gameti del padre e della madre si fondono, lo zigoto tornerà ad avere due alleli, uno proveniente dal padre e uno dalla madre. Dato che la probabilità che il gamete della madre porti l’allele x è ½, e la probabilità che il gamete del padre porti l’allele y è ½, la probabilità che lo zigoto abbia genotipo xy è ½ x ½ = ¼

Possiamo facilmente rappresentare gli incroci con una tabella detta quadrato di Punnett, in cui le righe rappresentano gli alleli della madre e le colonne gli alleli del padre (o viceversa) e le celle i possibili zigoti.

	♂	A	a
♀		½	½
A	½	AA	Aa
		¼	¼
a	½	aA	aa
		¼	¼

	A	A
A	AA	Aa
a	aA	aa

In questo primo caso abbiamo tre genotipi: AA, Aa, aa. Nel caso del genotipo Aa, in un caso l’allele A proviene dalla madre e in un caso dal padre, ma i due casi sono indistinguibili. Siccome ogni cella della tabella ha probabilità ¼, i genotipi AA e aa hanno probabilità ¼ (in quanto sono presenti in una sola cella), mentre Aa (presente in due celle) ha probabilità 2 X ¼ = ½

Supponiamo che l’allele A sia dominante sull’allelte a

In questo caso avremo solo due fenotipi, perché AA e Aa sono indistinguibili. Possiamo scrivere il fenotipo dominante anche A-, (al posto del trattino può stare sia A che a

	A	A
A	AA	Aa
a	aA	aa

Siccome il fenotipo dominante occupa tre celle, la probabilità del fenotipo dominante sarà 3 x ¼ = ¾, mentre la probabilità del fenotipo recessivo sarà 1/4

Se A e a sono codominanti, avremo tre fenotipi; AA, Aa e aa

	A	A
A	AA	Aa
a	aA	aa

In questo caso la probabilità del fenotipo AA e Aa sarà ¼, mentre la probabilità del fenotipo intermedio (che occupa due celle) sarà 2 x ¼ = ½.

Seconda legge di Mendel

Ogni possibile coppia di fattori che determinano un carattere può combinarsi con ogni possibile coppia di fattori che determinano un secondo carattere diverso, ovvero caratteri diversi sono indipendenti.

La seconda legge di Mendel stabilisce che se abbiamo due caratteri, il loro genotipo saraà costituito da due geni ciascuno con due alleli, che vengono trasmessi indipendentemente alla prole

Se per esempio incrociamo una madre AaBb con un padre AaBb, i gameti della madre potranno essere AB, aB, Ab, ab, e lo stesso quelli del padre, ciascuno con probabilità ¼. Possiamo fare un quadrato di Punnet questa volta con 16 celle:

	AB	aB	Ab	ab
AB	AABB	AaBB	AABb	AaBb
aB	AaBB	aaBB	AaBb	aaBb
Ab	AABb	AaBb	Aabb	Aabb
ab	AaBb	aaBb	Aabb	aabb

Il genotipo AABB è presente una sola volta, quindi la sua probabilità è ¼ x ¼ = 1/16; il genotipo AaBB è presente due volte, quindi la sua probabilità è 2 x ¼ x ¼ = 2/16 = 1/8, eccetera.

Se A è dominante su a e B è dominante su b avremo quattro fenotipi indicati con quattro colori

	AB	aB	Ab	ab
AB	AABB	AaBB	AABb	AaBb
aB	AaBB	aaBB	AaBb	aaBb
Ab	AABb	AaBb	Aabb	Aabb
ab	AaBb	aaBb	Aabb	aabb

Il fenotipo A-B- è presente in 9 celle, quindi la sua probabilità è 9 x ¼ x ¼ = 9/16; il fenotipo aaB- è presente in 3 celle, e avrà probabilità 3/16, il fenotipo A-bb è presente in tre celle e avrà probabilità 3/16, il fenotipo aabb è presente in una sola cella e ha probabilità 1/16.

Va notato che in questo caso i fenotipo sono una combinazione di due caratteri; se per esempio A = pisello liscio e B pisello giallo, il fenotipo A-B- corrisponde a pisello liscio giallo.

E’ facile calcolare quali fenotipi ci siano con la codominanza e con quale probabilità.

Un bell’esempio di due alleli è dato dai quattro fenotipi di cresta nei galli: rose, pea, single, walnut.

Rose Pea

Single Walnut

Se incrociamo due walnut otteniamo 9/16 walnut, 3/16 rose, 3/16 pea e 1/16 single;

quindi i fenotipo sono:

Walnut	R_P_	9/16
Rose	R_pp	3/16
Pea	rrP_	3/16
Single	rrpp	1/16

Dal Fenotipo al Genotipo

Studiando la progenie di un incrocio, è possibile ricostruire il genotipo dei genitori.

Un metodo molto utile è il testcross, che consiste nell’incrociare un individuo con l’omozigote recessivo.

AA + aa -> Aa

Aa + aa - > Aa + aa

Aa + aa -> aa

Un altro metodo consiste nel reincrociare tra di loro i figli derivanti da un incrocio. La generazione dei figli derivanti dal primo incrocio si chiama F1, la generazione derivante dall’incrocio degli individui F1 tra di loro si chiama F2. Studiando le percentuali dei vari fenotipi in F1 e F2 si può risalire ai genotipi. Gli esperimenti di Mendel sono fondamentalmente un caso di questa metodologia.

Incrocio di prova (testcross)

Se incrociamo un individuo di cui vogliamo conoscere il genotipo con un genotipo recessivo omozigote (aa), possiamo ottenere tre risultati:

tutta la progenie ha fenotipo recessivo: il genotipo è recessivo (aa)
metà progenie ha fenotipo recessivo, metà dominanta: il genotipo è eterozigote (Aa x aa –> Aa + aa)
tutta la progenie ha fenotipo dominante: il genotipo è omozigote dominante (AA x aa -> Aa)

Incroci monoibridi

Si chiama incrocio monoibrido quello che interessa un singolo gene

Dominanza

Se incrociamo due genitori con uguale fenotipo α possiamo avere due casi

	F1	Genotipo dei genitori	Genotipo dei figli
1)	Tutti con fenotipo α	AA o aa	AA o aa

2)	¾ con fenotipo α, ¼ con un nuovo fenotipo β	Aa	A-, aa

Codominanza

Se incrociamo due genitori con uguale fenotipo α possiamo avere due casi:

	F1	Genotipo dei genitori	Genotipo dei figli
1)	Tutti con fenotipo α	AA o aa	AA o aa

2)	¼ con fenotipo α, ¼ con nuovo fenotipo β, ½ con fenotipo intermedio tra α e β	Aa	AA, Aa, aa

I casi in cui i genitori abbiano fenotipo diverso si ricavano con lo stesso metodo.

Geni letali

In un celebre esperimento del 1904 vennero incrociati topi gialli di cui si sapeva che erano eterozigoti Yy (il recessivo omozigote yy è nero). La progenie avrebbe dovuto essere 3/4 con fenotipo giallo e ¼ con fenotipo nero omozigote recessivo. Risultò, invece, che la progenie era per 2/3 gialla e per 1/3 grigia; questo perché il genotipo YY (omozigote dominante) è letale nel feto e non compare nella progenie

	Y	y
Y	YY letale	Yy Giallo
y	yY giallo	Yy grigio

Incroci diibridi

Se incrociando due individui eterozigoti, e supponendo che A e B siano dominanti rispettivamente su a e b, otteniamo quattro fenotipi nel rapporto 9/16: 3/16 : 3/16 : 1/16, allora siamo in presenza di due geni; i genotipi dei genitori sono entrambi eterozigoti AaBb, mentre i genotipi della prole sono:

A-B-	9/16
A-bb	3/16
aaB-	3/16
Aabb	1/16

Gli altri tipi di incrocio diibrido si possono ricavare facilmente

Epistasi

Se incrociamo due individui di frumento eterozigoti con seme colorato, otteniamo 15/16 di individui con seme colorato e 1/16 con seme incolore. Il fatto che il denominatore sia 16 ci indica che sono coinvolti due geni; inoltre il frumento a seme incolore deve essere recessivo per tutti e due i geni (aabb), in quanto la sua percentuale è solo 1/16. Il che significa che si ha il fenotipo dominante quando c’è almeno uno o l’altro dei due alleli A o B dominanti (A-B-). Questo tipo di dominanza si chiama epistasi.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

L’epistasi si può spiegare con il seguente modello:

In questo caso il prodotto (cioè il pigmento del seme) può essere prodotto anche se il gene A o il gene B ma non tutti e due sono difettosi; se ambedue sono difettosi si ha il recessivo aabb (fenotipo incolore).

Esistono vari tipi di epistasi:

Geni duplicati

E’ il caso del colore dei semi del grano; in questo caso si dice che A è epistatico su B e B epistatico su A

Epistasi complementare

pp o cc sono epistatici su C e P, cioè danno il fenotipo recessivo; un caso è quello dei piselli odorosi (Lathyrus tuberosus), in cui l’incrocio tra eterozigoti con fiori rossi dà 9/16 di fiori rossi e 7/16 di fiori bianchi cc-- o pp --

	CP	Cp	cP	cp
CP	CCPP	CCPp	CcPP	CcPp
Cp	CCPp	CCpp	CcPp	Ccpp
cP	CcPP	CcPp	ccPP	ccPp
cp	CcPp	Ccpp	ccPp	ccpp

Questa epistasi può essere spiegata col seguente modello biochimico:

Quando sia C che P sono difettosi, non viene prodotto antociano (che dà il colore rosso al fiore)

Epistasi dominante

Nel caso del frutto della zucca, l’incrocio tra eterozigoti dà colore bianco quando sia presente W (W-, --), frutto giallo nel genotipo wwG-, e frutto verde in wwgg, con un rapporto 12/16 (frutto bianco), 3/16 (frutto giallo) e 1/16 (frutto verde). L’effetto di “ dominante maschera l’effetto sia di G che di g.

	WG	Wg	wG	wg
WG	WWGG	WWGg	WwGG	WwGg
Wg	WWGg	WWgg	WwGg	Wwgg
wG	WwGG	WwGg	wwGG	wwGg
wg	WwGg	Wwgg	wwGg	wwgg

Soppressione dominante

Nel caso del fiore di primula, occorre K dominante insieme con dd recessivo perché venga prodotto il colore rosso (K-dd); i rapporti sono quindi 13/16 di fiori bianchi contro 3/16 di fiori rossifi

	KD	Kd	wD	wd
KD	KKDD	KKDd	KwDD	KwDd
Kd	KKDd	KKdd	KwDd	Kwdd
wD	KwDD	KwDd	wwDD	wwDd
wd	KwDd	Kwdd	wwDd	wwdd

Riassumendo:

Geni	Nome	Rapporti tra i fenotipi
A e B indipendenti	Dominanza	9:3:3:1
A epistatico su B; B epistatico su a	Geni duplicati	15:1
cc epistatico su P, pp epistatico su C	Geni complementari	9:7
W epistatico su G	Epistasi dominante	12:3:1
K- deve essere presente insieme con dd	Soppressione dominante	13:3

Caratteri quantitativi

I caratteri mendeliani sono qualitativi, cioè suddivisibili in unità discrete (fiore rosso-fiore bianco, cresta di tipo walnut-pea-rose-pearl, ecc.). Esistono però molti caratteri che variano gradualmente lungo una scala, sono cioè quantitativi. Questi caratteri sembravano mettere in dubbio la genetica mendeliana, anche perché sono molto più frequenti dei caratteri qualitativi.

Nel 1910 il genetista svedese Nilsson-Ehle studiò una varietà di frumento in cui il colore dei chicchi può andare dal rosso cupo al bianco, passando per tutti i colori intermedi. Incrociando due individui con chicchi di colore rosa, ottenne 1/16 di individui con chicchi rosso cupo, e 1/16 con chicchi bianchi, più altri individui con chicchi di colore di varie sfumature di rosso e di rosa.

Il fatto che i tipi estremi abbiano denominatore 16 ci indica che sono coinvolti due geni; possiamo supporre inoltre che un qualsiasi allele R (dominante) - indipendentemente dal fatto che sia sul gene 1 2 o 3 - apporti una unità di pigmento rosso; quindi il genotipo R1R1R2R2 avrà 4 unità di pigmento rosso e il genotipo r1r1r2r2 avrà 0 unità di pigmento rosso.

Se costruiamo la tabella otteniamo le seguenti frequenze per i fenotipi uguali.

	Numero di alleli r	Numero di alleli R	Percentuale	Colore del seme
R1R1R2R2	0	4	1/16	AAAAAA
R1r1R2R2, R1R1,R2r2	1	3	4/16	AAAAAA
r1r1R2R2, R1R1r2r2, R1r1R2r2 (3 casi)	2	2	6/16	AAAAAA
R1r1r2r2, r1r1R2r2	3	1	4/64	AAAAAA
r1r1r2r2	4	0	1/16

Come si vede dall’esempio nell’ultima colonna, il colore del seme sembra variare con gradualità, come se fosse un carattere continuo.

Se rappresentiamo le frequenze dei diversi fenotipi otteniamo il seguente istogramma che approssima una curva gaussiana con media 2.

Se incrociamo R1R1R2R2 (rosso cupo) con r1r1r2r2 (bianco) otteniamo R1r1R2r2 (rosa). Se incrociamo R1R1r2r2 (rosa chiaro) con r1r1r2r2 (bianco) otteniamo R1r1r2r2 (rosa molto pallido).

Prima di Mendel, si pensava che i caratteri dei genitori si mischiassero nella prole. Questa errata concenzione dipende dall’estrema frequenza di geni multipli che si comportano come i chicchi di frumento di Nilsson-Ehle.

Fonte:

http://hischool.weebly.com/uploads/1/2/6/5/1265472/leggi_di_mendel_dal_genotipo_al_fenotipo.doc

Genotipo e fenotipo